Orphanet: RNA, U4atac small nuclear U12 dependent splicing

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RNU4ATAC - RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)

Sinonimo/i : RNU4ATAC1, U4atac
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : RNA non codificante
Locus genico sul cromosoma : 2q14.2
OMIM: 601428
HGNC: 34016
UniProtKB: -
Genatlas: RNU4ATAC
GenCC: RNU4ATAC
Ensembl: ENSG00000264229
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RNU4ATAC

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo ORPHA:1824
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III ORPHA:2636
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Roifman ORPHA:353298

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (14)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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