Orphanet: kinesin family member 7

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KIF7 - kinesin family member 7

Sinonimo/i : JBTS12
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 15q26.1
OMIM: 611254
HGNC: 30497
UniProtKB: Q2M1P5
Genatlas: KIF7
GenCC: KIF7
Ensembl: ENSG00000166813
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q2M1P5
LOVD: KIF7

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali ORPHA:166024
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Idroletale ORPHA:2189
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome acrocallosa ORPHA:36
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale ORPHA:2754

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (94)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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