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KCTD7 - potassium channel tetramerization domain containing 7
- Sinonimo/i : CLN14, EPM3, FLJ32069
- Sigle e nomi usati in precedenza : potassium channel tetramerisation domain containing 7
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7q11.21
- OMIM: 611725
- HGNC: 21957
- UniProtKB: Q96MP8
- Genatlas: KCTD7
- GenCC: KCTD7
- Ensembl: ENSG00000243335
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96MP8
- LOVD: KCTD7
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3
ORPHA:263516 
: VerificatoInformazioni supplementari
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