Orphanet: GATA binding protein 2

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GATA2 - GATA binding protein 2

Sinonimo/i : NFE1B
Sigle e nomi usati in precedenza : GATA-binding protein 2
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 3q21.3
OMIM: 137295
HGNC: 4171
UniProtKB: P23769
Genatlas: GATA2
GenCC: GATA2
Ensembl: ENSG00000179348
IUPHAR-DB: -
Reactome: P23769
LOVD: GATA2

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Leucemia mieloide acuta ereditaria ORPHA:319465
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni ORPHA:228423
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome mielodisplastica non classificata ORPHA:98827
Principale fattore di suscettibilità per Sindrome sordità-linfedema-leucemia ORPHA:3226

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (50)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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