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Elenco dei geni correlati alla disabilità intellettiva

TCTN1 - tectonic family member 1

  • Sinonimo/i : FLJ21127, JBTS13, TECT1
  • Sigle e nomi usati in precedenza : _
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 12q24.11
  • OMIM: 609863
  • HGNC: 26113
  • UniProtKB: Q2MV58
  • Genatlas: TCTN1
  • GenCC: TCTN1
  • Ensembl: ENSG00000204852
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q2MV58
  • LOVD: TCTN1

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert ORPHA:475
  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Meckel ORPHA:564
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Attività di ricerca su questo gene

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