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DNAJC5 - DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
- Sinonimo/i : DNAJC5A, FLJ00118, FLJ13070
- Sigle e nomi usati in precedenza : CLN4, DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily C, member 5, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 4 (Kufs disease)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 20q13.33
- OMIM: 611203
- HGNC: 16235
- UniProtKB: Q9H3Z4
- Genatlas: DNAJC5
- GenCC: DNAJC5
- Ensembl: ENSG00000101152
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H3Z4
- LOVD: DNAJC5
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita
ORPHA:168486 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto
ORPHA:79262 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva
ORPHA:168491 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
ORPHA:79264 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile
ORPHA:79263
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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