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DNAJC5 - DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

  • Sinonimo/i : DNAJC5A, FLJ00118, FLJ13070
  • Sigle e nomi usati in precedenza : CLN4, DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily C, member 5, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 4 (Kufs disease)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 20q13.33
  • OMIM: 611203
  • HGNC: 16235
  • UniProtKB: Q9H3Z4
  • Genatlas: DNAJC5
  • Ensembl: ENSG00000101152
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9H3Z4
  • LOVD: DNAJC5

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia CLN4B ORPHA:228343
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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