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GRIN1 - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
- Sinonimo/i : GluN1
- Sigle e nomi usati in precedenza : N-methyl-D-aspartate receptor subunit NR1, NMDAR1, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q34.3
- OMIM: 138249
- HGNC: 4584
- UniProtKB: Q05586
- Genatlas: GRIN1
- Ensembl: ENSG00000176884
- IUPHAR-DB: 455
- Reactome: Q05586
- LOVD: GRIN1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Polimicrogiria generalizzata bilaterale
ORPHA:208447 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante
ORPHA:178469
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
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