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GRIN1 - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
- Sinonimo/i : GluN1
- Sigle e nomi usati in precedenza : N-methyl-D-aspartate receptor subunit NR1, NMDAR1, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q34.3
- OMIM: 138249
- HGNC: 4584
- UniProtKB: Q05586
- Genatlas: GRIN1
- GenCC: GRIN1
- Ensembl: ENSG00000176884
- IUPHAR-DB: 455
- Reactome: Q05586
- LOVD: GRIN1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Polimicrogiria generalizzata bilaterale
ORPHA:208447 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante
ORPHA:178469 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica infantile precoce
ORPHA:1934
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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