Cerca un gene
ST3GAL3 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
- Sinonimo/i : ST3Gal III
- Sigle e nomi usati in precedenza : MRT12, SIAT6, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 12, sialyltransferase 6 (N-acetyllacosaminide alpha 2,3-sialyltransferase), sialyltransferase 6 (N-acetyllactosaminide alpha 2,3-sialyltransferase)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1p34.1
- OMIM: 606494
- HGNC: 10866
- UniProtKB: Q11203
- Genatlas: ST3GAL3
- Ensembl: ENSG00000126091
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q11203
- LOVD: ST3GAL3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo
ORPHA:88616 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di West
ORPHA:3451
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.