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ST3GAL3 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
- Sinonimo/i : 'N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase', ST3Gal III
- Sigle e nomi usati in precedenza : MRT12, SIAT6, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 12, sialyltransferase 6 (N-acetyllacosaminide alpha 2,3-sialyltransferase), sialyltransferase 6 (N-acetyllactosaminide alpha 2,3-sialyltransferase)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1p34.1
- OMIM: 606494
- HGNC: 10866
- UniProtKB: Q11203
- Genatlas: ST3GAL3
- GenCC: ST3GAL3
- Ensembl: ENSG00000126091
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q11203
- LOVD: ST3GAL3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo
ORPHA:88616 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da spasmi infantili
ORPHA:3451

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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