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ST3GAL3 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
- Sinonimo/i : 'N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase', ST3Gal III
- Sigle e nomi usati in precedenza : MRT12, SIAT6, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 12, sialyltransferase 6 (N-acetyllacosaminide alpha 2,3-sialyltransferase), sialyltransferase 6 (N-acetyllactosaminide alpha 2,3-sialyltransferase)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1p34.1
- OMIM: 606494
- HGNC: 10866
- UniProtKB: Q11203
- Genatlas: ST3GAL3
- GenCC: ST3GAL3
- Ensembl: ENSG00000126091
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q11203
- LOVD: ST3GAL3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo
ORPHA:88616 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da spasmi infantili
ORPHA:3451
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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