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CFHR1 - complement factor H related 1
- Sinonimo/i : CFHL, FHR1, H36-1, H36-2
- Sigle e nomi usati in precedenza : CFHL1, CFHL1P, CFHR1P, Complement factor H-related 1 pseudogene, H factor (complement)-like 1, H factor (complement)-like 2, HFL1, HFL2, complement factor H-related 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1q31.3
- OMIM: 134371
- HGNC: 4888
- UniProtKB: Q03591
- Genatlas: CFHR1
- Ensembl: ENSG00000244414
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q03591
- LOVD: CFHR1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Glomerulonefrite C3
ORPHA:329931 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2
ORPHA:93571 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H
ORPHA:93581
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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