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CFHR1 - complement factor H related 1
- Sinonimo/i : CFHL, FHR1, H36-1, H36-2
- Sigle e nomi usati in precedenza : CFHL1, CFHL1P, CFHR1P, Complement factor H-related 1 pseudogene, H factor (complement)-like 1, H factor (complement)-like 2, HFL1, HFL2, complement factor H-related 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1q31.3
- OMIM: 134371
- HGNC: 4888
- UniProtKB: Q03591
- Genatlas: CFHR1
- Ensembl: ENSG00000244414
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q03591
- LOVD: CFHR1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Glomerulonefrite C3
ORPHA:329931 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2
ORPHA:93571 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H
ORPHA:93581
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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