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TMEM237 - transmembrane protein 237
- Sinonimo/i : JBTS14
- Sigle e nomi usati in precedenza : ALS2CR4, amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) chromosome region, candidate 4
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q33.1
- OMIM: 614423
- HGNC: 14432
- UniProtKB: Q96Q45
- Genatlas: TMEM237
- GenCC: TMEM237
- Ensembl: ENSG00000155755
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: TMEM237
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert
ORPHA:475 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
ORPHA:2318 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto renale
ORPHA:220497 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Meckel
ORPHA:564
: VerificatoInformazioni supplementari
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