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GRIN2A - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
- Sinonimo/i : GluN2A
- Sigle e nomi usati in precedenza : NMDAR2A, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2A
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16p13.2
- OMIM: 138253
- HGNC: 4585
- UniProtKB: Q12879
- Genatlas: GRIN2A
- GenCC: GRIN2A
- Ensembl: ENSG00000183454
- IUPHAR-DB: 456
- Reactome: Q12879
- LOVD: GRIN2A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A
ORPHA:289266 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia rolandica
ORPHA:1945 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Punte e onde continue durante il sonno
ORPHA:725 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale
ORPHA:163721 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Landau-Kleffner
ORPHA:98818
: VerificatoInformazioni supplementari
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