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GRIN2A - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
- Sinonimo/i : GluN2A
- Sigle e nomi usati in precedenza : NMDAR2A, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2A
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16p13.2
- OMIM: 138253
- HGNC: 4585
- UniProtKB: Q12879
- Genatlas: GRIN2A
- GenCC: GRIN2A
- Ensembl: ENSG00000183454
- IUPHAR-DB: 456
- Reactome: Q12879
- LOVD: GRIN2A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A
ORPHA:289266 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia rolandica
ORPHA:1945 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Punte e onde continue durante il sonno
ORPHA:725 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale
ORPHA:163721 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Landau-Kleffner
ORPHA:98818
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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