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PRRT2 - proline rich transmembrane protein 2
- Sinonimo/i : dispanin subfamily B member 3, DKFZp547J199, DSPB3, EKD1, FICCA, FLJ25513, IFITMD1, Interferon induced transmembrane protein domain containing 1, interferon induced transmembrane protein domain containing 1, PKC
- Sigle e nomi usati in precedenza : DYT10, ICCA, dystonia 10, infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis, proline-rich transmembrane protein 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16p11.2
- OMIM: 614386
- HGNC: 30500
- UniProtKB: Q7Z6L0
- Genatlas: PRRT2
- GenCC: PRRT2
- Ensembl: ENSG00000167371
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PRRT2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Convulsioni infantili e coreoatetosi
ORPHA:31709 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discinesia chinesigenica parossistica
ORPHA:98809 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discinesia non chinesigenica parossistica
ORPHA:98810 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discinesia parossistica indotta da sforzo
ORPHA:98811 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Emicrania emiplegica familiare o sporadica
ORPHA:569 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia infantile familiare benigna
ORPHA:306
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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