Cerca un gene
PRRT2 - proline rich transmembrane protein 2
- Sinonimo/i : dispanin subfamily B member 3, DKFZp547J199, DSPB3, EKD1, FICCA, FLJ25513, IFITMD1, Interferon induced transmembrane protein domain containing 1, PKC
- Sigle e nomi usati in precedenza : DYT10, ICCA, dystonia 10, infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis, proline-rich transmembrane protein 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16p11.2
- OMIM: 614386
- HGNC: 30500
- UniProtKB: Q7Z6L0
- Genatlas: PRRT2
- Ensembl: ENSG00000167371
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PRRT2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Convulsioni infantili e coreoatetosi
ORPHA:31709 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discinesia chinesigenica parossistica
ORPHA:98809 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discinesia non chinesigenica parossistica
ORPHA:98810 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discinesia parossistica indotta da sforzo
ORPHA:98811 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Emicrania emiplegica familiare o sporadica
ORPHA:569 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia infantile familiare benigna
ORPHA:306
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.