Orphanet: proline rich transmembrane protein 2
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PRRT2 - proline rich transmembrane protein 2

  • Sinonimo/i : dispanin subfamily B member 3, DKFZp547J199, DSPB3, EKD1, FICCA, FLJ25513, IFITMD1, Interferon induced transmembrane protein domain containing 1, PKC
  • Sigle e nomi usati in precedenza : DYT10, ICCA, dystonia 10, infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis, proline-rich transmembrane protein 2
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 16p11.2
  • OMIM: 614386
  • HGNC: 30500
  • UniProtKB: Q7Z6L0
  • Genatlas: PRRT2
  • Ensembl: ENSG00000167371
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PRRT2

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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