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AKR1C2 - aldo-keto reductase family 1 member C2
- Sinonimo/i : BABP, DD, DD2, dihydrodiol dehydrogenase 2; bile acid binding protein; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type III, HAKRD, MCDR2
- Sigle e nomi usati in precedenza : DDH2, TDD, aldo-keto reductase family 1, member C2 (dihydrodiol dehydrogenase 2; bile acid binding protein; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type III), testicular 17,20-desmolase deficiency
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10p15.1
- OMIM: 600450
- HGNC: 385
- UniProtKB: P52895
- Genatlas: AKR1C2
- GenCC: AKR1C2
- Ensembl: ENSG00000151632
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P52895
- LOVD: AKR1C2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi
ORPHA:443087 
: VerificatoInformazioni supplementari
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