Orphanet: transmembrane protein 138

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TMEM138 - transmembrane protein 138

Sinonimo/i : HSPC196, JBTS16
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 11q12.2
OMIM: 614459
HGNC: 26944
UniProtKB: Q9NPI0
Genatlas: TMEM138
GenCC: TMEM138
Ensembl: ENSG00000149483
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: TMEM138

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale ORPHA:2318

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (49)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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