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CEP41 - centrosomal protein 41
- Sinonimo/i : DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Sigle e nomi usati in precedenza : TSGA14, Testis specific, 14, centrosomal protein 41kDa
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7q32.2
- OMIM: 610523
- HGNC: 12370
- UniProtKB: Q9BYV8
- Genatlas: CEP41
- Ensembl: ENSG00000106477
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BYV8
- LOVD: CEP41
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert
ORPHA:475 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
ORPHA:220493
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
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