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CEP41 - centrosomal protein 41
- Sinonimo/i : DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Sigle e nomi usati in precedenza : TSGA14, Testis specific, 14, centrosomal protein 41kDa
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7q32.2
- OMIM: 610523
- HGNC: 12370
- UniProtKB: Q9BYV8
- Genatlas: CEP41
- Ensembl: ENSG00000106477
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BYV8
- LOVD: CEP41
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert
ORPHA:475 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
ORPHA:220493
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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