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SCN8A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
- Sinonimo/i : CerIII, CIAT, NaCh6, Nav1.6, PN4
- Sigle e nomi usati in precedenza : 'sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha polypeptide', MED, Sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha polypeptide, sodium channel, voltage gated, type VIII alpha subunit, sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha subunit
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 12q13.13
- OMIM: 600702
- HGNC: 10596
- UniProtKB: Q9UQD0
- Genatlas: SCN8A
- GenCC: SCN8A
- Ensembl: ENSG00000196876
- IUPHAR-DB: 583
- Reactome: Q9UQD0
- LOVD: SCN8A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante
ORPHA:178469 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Convulsioni infantili e coreoatetosi
ORPHA:31709 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
ORPHA:442835 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Epilessia infantile familiare benigna
ORPHA:306
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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