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IDH1 - isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
- Sinonimo/i :
- Sigle e nomi usati in precedenza : 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1, cytosolic', isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q34
- OMIM: 147700
- HGNC: 5382
- UniProtKB: O75874
- Genatlas: IDH1
- GenCC: IDH1
- Ensembl: ENSG00000138413
- IUPHAR-DB: 2884
- Reactome: O75874
- LOVD: IDH1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica
ORPHA:99646 
- Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Encondromatosi
ORPHA:296 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare
ORPHA:86845 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Maffucci
ORPHA:163634 - Biomarcatore testato Gliobastoma a cellule giganti
ORPHA:251579 - Biomarcatore testato Gliosarcoma
ORPHA:251576
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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