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PIEZO1 - piezo type mechanosensitive ion channel component 1
- Sinonimo/i : KIAA0233
- Sigle e nomi usati in precedenza : FAM38A, Family with sequence similarity 38, member A, piezo-type mechanosensitive ion channel component 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16q24.3
- OMIM: 611184
- HGNC: 28993
- UniProtKB: Q92508
- Genatlas: PIEZO1
- Ensembl: ENSG00000103335
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PIEZO1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate
ORPHA:3202 
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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