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TCTN3 - tectonic family member 3
- Sinonimo/i : DKFZP564D116, JBTS18, TECT3
- Sigle e nomi usati in precedenza : C10orf61, Chromosome 10 open reading frame 61, chromosome 10 open reading frame 61
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10q24.1
- OMIM: 613847
- HGNC: 24519
- UniProtKB: Q6NUS6
- Genatlas: TCTN3
- GenCC: TCTN3
- Ensembl: ENSG00000119977
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q6NUS6
- LOVD: TCTN3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert
ORPHA:475 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
ORPHA:2754 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome orofaciodigitale, tipo 4
ORPHA:2753 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Meckel
ORPHA:564
: VerificatoInformazioni supplementari
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