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KCNT1 - potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- Sinonimo/i : KCa4.1, KIAA1422, Sequence like a calcium-activated K+ channel, SLACK, Slo2.2
- Sigle e nomi usati in precedenza : potassium channel, sodium activated subfamily T, member 1, potassium channel, subfamily T, member 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q34.3
- OMIM: 608167
- HGNC: 18865
- UniProtKB: Q5JUK3
- Genatlas: KCNT1
- GenCC: KCNT1
- Ensembl: ENSG00000107147
- IUPHAR-DB: 385
- Reactome: -
- LOVD: KCNT1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante
ORPHA:98784 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia
ORPHA:293181
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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