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KCNT1 - potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- Sinonimo/i : KCa4.1, KIAA1422, Sequence like a calcium-activated K+ channel, SLACK, Slo2.2
- Sigle e nomi usati in precedenza : potassium channel, sodium activated subfamily T, member 1, potassium channel, subfamily T, member 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q34.3
- OMIM: 608167
- HGNC: 18865
- UniProtKB: Q5JUK3
- Genatlas: KCNT1
- GenCC: KCNT1
- Ensembl: ENSG00000107147
- IUPHAR-DB: 385
- Reactome: -
- LOVD: KCNT1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante
ORPHA:98784 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia
ORPHA:293181

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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