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CTC1 - CST telomere replication complex component 1
- Sinonimo/i : AAF132, alpha accessory factor 132, Conserved telomere capping protein 1, Conserved telomere maintenance component 1, FLJ22170
- Sigle e nomi usati in precedenza : C17orf68, CST telomere maintenance complex component 1, Chromosome 17 open reading frame 68, tmp494178
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17p13.1
- OMIM: 613129
- HGNC: 26169
- UniProtKB: Q2NKJ3
- Genatlas: CTC1
- Ensembl: ENSG00000178971
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CTC1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discheratosi congenita
ORPHA:1775 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Coats plus
ORPHA:313838
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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