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CTC1 - CST telomere replication complex component 1
- Sinonimo/i : AAF132, alpha accessory factor 132, Conserved telomere capping protein 1, Conserved telomere maintenance component 1, FLJ22170
- Sigle e nomi usati in precedenza : C17orf68, CST telomere maintenance complex component 1, Chromosome 17 open reading frame 68, tmp494178
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17p13.1
- OMIM: 613129
- HGNC: 26169
- UniProtKB: Q2NKJ3
- Genatlas: CTC1
- Ensembl: ENSG00000178971
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CTC1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discheratosi congenita
ORPHA:1775 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Coats plus
ORPHA:313838
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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