Orphanet: glucosylceramidase beta 2
x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

GBA2 - glucosylceramidase beta 2

  • Sinonimo/i : AD035, Bile acid beta-glucosidase, DKFZp762K054, KIAA1605, Non-lysosomal glucosylceramidase
  • Sigle e nomi usati in precedenza : SPG46, glucosidase, beta (bile acid) 2, spastic paraplegia 46 (autosomal recessive)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 9p13.3
  • OMIM: 609471
  • HGNC: 18986
  • UniProtKB: Q9HCG7
  • Genatlas: GBA2
  • Ensembl: ENSG00000070610
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9HCG7
  • LOVD: GBA2

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.