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WDR45 - WD repeat domain 45
- Sinonimo/i : JM5, NBIA5, neurodegeneration with brain iron accumulation 5, WIPI4
- Sigle e nomi usati in precedenza : WD repeat domain, X-linked 1, WDRX1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp11.23
- OMIM: 300526
- HGNC: 28912
- UniProtKB: Q9Y484
- Genatlas: WDR45
- GenCC: WDR45
- Ensembl: ENSG00000196998
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y484
- LOVD: WDR45
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller
ORPHA:329284 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da spasmi infantili
ORPHA:3451
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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