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CHD2 - chromodomain helicase DNA binding protein 2
- Sinonimo/i : DKFZp547I1315, DKFZp686E01200, DKFZp781D1727, FLJ38614
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q26.1
- OMIM: 602119
- HGNC: 1917
- UniProtKB: O14647
- Genatlas: CHD2
- GenCC: CHD2
- Ensembl: ENSG00000173575
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CHD2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia mioclono-astatica
ORPHA:1942 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Lennox-Gastaut
ORPHA:2382
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
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