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ANKS6 - ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6
- Sinonimo/i : FLJ36928, NPHP16
- Sigle e nomi usati in precedenza : ANKRD14, Ankyrin repeat domain 14, SAMD6, Sterile alpha motif domain containing 6
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q22.33
- OMIM: 615370
- HGNC: 26724
- UniProtKB: Q68DC2
- Genatlas: ANKS6
- Ensembl: ENSG00000165138
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: ANKS6
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Nefronoftisi giovanile
ORPHA:93592 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Nefronoftisi infantile
ORPHA:93591
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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