Cerca un gene
IFT172 - intraflagellar transport 172
- Sinonimo/i : BBS20, NPHP17, osm-1, SLB, wim, wimple homolog
- Sigle e nomi usati in precedenza : intraflagellar transport 172 homolog (Chlamydomonas)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2p23.3
- OMIM: 607386
- HGNC: 30391
- UniProtKB: Q9UG01
- Genatlas: IFT172
- GenCC: IFT172
- Ensembl: ENSG00000138002
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UG01
- LOVD: IFT172
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Retinite pigmentosa
ORPHA:791 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Bardet-Biedl
ORPHA:110 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Jeune
ORPHA:474 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Saldino-Mainzer
ORPHA:140969
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.