Orphanet: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

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EIF2AK4 - eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Sinonimo/i : GCN2, KIAA1338
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 15q15.1
OMIM: 609280
HGNC: 19687
UniProtKB: Q9P2K8
Genatlas: EIF2AK4
GenCC: EIF2AK4
Ensembl: ENSG00000128829
IUPHAR-DB: 2018
Reactome: -
LOVD: EIF2AK4

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Emangiomatosi capillare polmonare ORPHA:199241
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria ORPHA:275777
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia veno-occlusiva polmonare ORPHA:31837

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (25)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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