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PDE6D - phosphodiesterase 6D
- Sinonimo/i : JBTS22, retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
- Sigle e nomi usati in precedenza : phosphodiesterase 6D, cGMP-specific, rod, delta
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q37.1
- OMIM: 602676
- HGNC: 8788
- UniProtKB: O43924
- Genatlas: PDE6D
- GenCC: PDE6D
- Ensembl: ENSG00000156973
- IUPHAR-DB: 1315
- Reactome: O43924
- LOVD: PDE6D
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert
ORPHA:475 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
ORPHA:2754
: VerificatoInformazioni supplementari
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