Orphanet: dynamin 1

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DNM1 - dynamin 1

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : DNM
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 9q34.11
OMIM: 602377
HGNC: 2972
UniProtKB: Q05193
Genatlas: DNM1
GenCC: DNM1
Ensembl: ENSG00000106976
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q05193
LOVD: DNM1

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata ORPHA:442835
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Lennox-Gastaut ORPHA:2382

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (55)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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