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MTOR - mechanistic target of rapamycin kinase
- Sinonimo/i : dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1), FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2, FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1, FKBP-rapamycin associated protein, FLJ44809, mammalian target of rapamycin, RAFT1, rapamycin and FKBP12 target 1, rapamycin associated protein FRAP2, rapamycin target protein, RAPT1
- Sigle e nomi usati in precedenza : FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1, FRAP, FRAP1, FRAP2, mechanistic target of rapamycin, mechanistic target of rapamycin (serine/threonine kinase)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1p36.22
- OMIM: 601231
- HGNC: 3942
- UniProtKB: P42345
- Genatlas: MTOR
- GenCC: MTOR
- Ensembl: ENSG00000198793
- IUPHAR-DB: 2109
- Reactome: P42345
- LOVD: MTOR
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo
ORPHA:457485 
- Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Displasia corticale focale isolata, tipo IIa
ORPHA:269001 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Displasia corticale focale isolata, tipo IIb
ORPHA:269008 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Emimegalencefalia
ORPHA:99802
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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