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HELLS - helicase, lymphoid specific

  • Sinonimo/i : LSH, Nbla10143, PASG, proliferation-associated SNF2-like protein, SMARCA6, SWI/SNF2-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 6
  • Sigle e nomi usati in precedenza : _
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 10q23.33
  • OMIM: 603946
  • HGNC: 4861
  • UniProtKB: Q9NRZ9
  • Genatlas: HELLS
  • Ensembl: ENSG00000119969
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NRZ9
  • LOVD: HELLS

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome ICF ORPHA:2268
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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