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APPL1 - adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

  • Sinonimo/i : APPL, DCC-interacting protein 13-alpha
  • Sigle e nomi usati in precedenza : adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 1
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 3p14.3
  • OMIM: 604299
  • HGNC: 24035
  • UniProtKB: Q9UKG1
  • Genatlas: APPL1
  • Ensembl: ENSG00000157500
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UKG1
  • LOVD: APPL1

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) MODY ORPHA:552
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

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