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COA8 - cytochrome c oxidase assembly factor 8
- Sinonimo/i : APOP-1, apoptogenic protein 1, MGC2562
- Sigle e nomi usati in precedenza : APOPT1, C14orf153, apoptogenic 1, apoptogenic 1, mitochondrial, chromosome 14 open reading frame 153
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 14q32.33
- OMIM: 616003
- HGNC: 20492
- UniProtKB: Q96IL0
- Genatlas: APOPT1
- Ensembl: ENSG00000256053
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: COA8
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica
ORPHA:436271 
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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