Orphanet: calpastatin

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CAST - calpastatin

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 5q15
OMIM: 114090
HGNC: 1515
UniProtKB: P20810
Genatlas: CAST
Ensembl: ENSG00000153113
IUPHAR-DB: -
Reactome: P20810
LOVD: CAST

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose ORPHA:444138

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (2)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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