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UBA5 - ubiquitin like modifier activating enzyme 5
- Sinonimo/i : FLJ23251, UBA5, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
- Sigle e nomi usati in precedenza : UBE1DC1, ubiquitin-activating enzyme E1-domain containing 1, ubiquitin-like modifier activating enzyme 5
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 3q22.1
- OMIM: 610552
- HGNC: 23230
- UniProtKB: Q9GZZ9
- Genatlas: UBA5
- GenCC: UBA5
- Ensembl: ENSG00000081307
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9GZZ9
- LOVD: UBA5
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
ORPHA:442835 
: VerificatoInformazioni supplementari
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