Orphanet: transmembrane protein 107
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TMEM107 - transmembrane protein 107

  • Sinonimo/i : MGC10744
  • Sigle e nomi usati in precedenza : _
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 17p13.1
  • OMIM: 616183
  • HGNC: 28128
  • UniProtKB: Q6UX40
  • Genatlas: TMEM107
  • Ensembl: ENSG00000179029
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q6UX40
  • LOVD: TMEM107

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Meckel ORPHA:564
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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