Zoek een gen
Help
Bekijk de 'zoek een gen' video-handleiding (in het Engels)
Procedure: Orphanet inventory of genes related to rare diseases
Om zeldzame ziekten met een genetische oorsprong beter te beschrijven, biedt Orphanet informatie over alle genen die betrokken zijn bij een zeldzame ziekte. De relatie tussen genen en de betrokken zeldzame ziekten wordt ook weergegeven.
Tot deze informatie behoren de internationale genetische naamgeving, het gen type (gen met eiwit product, locus, niet-coderend RNA), de plaats op het chromosoom, de links naar andere internationale genetische databases.
Vul de naam, het symbool, MIM nummer (Online Mendelian Inheritance in Man) of het gen waarnaar u zoekt om toegang te krijgen tot deze informatie.
Geaggregeerde gegevens van Orphanet betreffende genen geassocieerd met zeldzame ziekten zijn toegankelijk via Orphadata.
Waarschuwing
De aangeboden informatie is gebaseerd op gepubliceerde, wetenschappelijke artikelen, onderzoek van gespecialiseerde websites en advies van experts. Kandidaat-genen en biomarkers worden niet opgenomen in de inventaris tenzij er een klinische test beschikbaar is in een van de landen van het Orphanet consortium.
De informatie op de Orphanet website wordt regelmatig bijgewerkt. Het kan voorkomen dat nieuwe ontdekkingen gedaan worden tussen updates in en ze dus nog niet zichtbaar zijn op de website. Experts worden aangemoedigd om de meest recente publicaties te raadplegen voor ze een beslissing nemen op basis van de aangeboden informatie.
Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor schadelijk, onvolledig of verkeerd gebruik van informatie uit de Orphanet database.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren