Orphanet: ATP binding cassette subfamily A member 12
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

ABCA12 - ATP binding cassette subfamily A member 12

  • Synoniem(en) : DKFZP434G232, LI2
  • Voorgaande symbolen en namen : ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12, ICR2B, ichthyosis congenita II, lamellar ichthyosis B
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 2q35
  • OMIM-nummer: 607800
  • HGNC-nummer: 14637
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q86UK0
  • GENATLAS : ABCA12
  • Ensembl : ENSG00000144452
  • IUPHAR-DB : 766
  • Reactome : Q86UK0
  • LOVD: ABCA12

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren