Orphanet: ATP binding cassette subfamily A member 12

Zoek een gen

ABCA12 - ATP binding cassette subfamily A member 12

Synoniem(en) : DKFZP434G232, LI2
Voorgaande symbolen en namen : ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12, ICR2B, ichthyosis congenita II, lamellar ichthyosis B
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 2q35
OMIM-nummer: 607800
HGNC-nummer: 14637
UniProtKB/Swiss-Prot : Q86UK0
GENATLAS : ABCA12
Ensembl : ENSG00000144452
IUPHAR-DB : 766
Reactome : Q86UK0
LOVD: ABCA12

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale niet-bulleuze ichthyosiforme erytrodermie ORPHA:79394
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Harlekijnichthyosis ORPHA:457
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Lamellaire ichthyosis ORPHA:313

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (42)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren