Orphanet: ATP binding cassette subfamily D member 1

Zoek een gen

ABCD1 - ATP binding cassette subfamily D member 1

Synoniem(en) : adrenoleukodystrophy, ALDP, AMN
Voorgaande symbolen en namen : ALD, ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : Xq28
OMIM-nummer: 300371
HGNC-nummer: 61
UniProtKB/Swiss-Prot : P33897
GENATLAS : ABCD1
GenCC: ABCD1
Ensembl : ENSG00000101986
IUPHAR-DB : 788
Reactome : P33897
LOVD: ABCD1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Adrenomyeloneuropathie ORPHA:139399
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden cerebrale adrenoleukodystrofie ORPHA:139396
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Hirschsprung ORPHA:388
Deel van een fusiegen in CADDS ORPHA:369942

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (66)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren