Zoek een gen
PHOX2B - paired like homeobox 2B
- Synoniem(en) : NBPhox, Phox2b
- Voorgaande symbolen en namen : PMX2B, paired like homeobox 2b, paired mesoderm homeobox 2b
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 4p13
- OMIM-nummer: 603851
- HGNC-nummer: 9143
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q99453
- GENATLAS : PHOX2B
- Ensembl : ENSG00000109132
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: PHOX2B
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ondinesyndroom
ORPHA:661 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Haddad
ORPHA:99803 - Belangrijke genetische risicofactor in Neuroblastoom
ORPHA:635 - Belangrijke genetische risicofactor in Ziekte van Hirschsprung - ganglioneuroblastoom
ORPHA:2151
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren