Zoek een gen
PLA2G6 - phospholipase A2 group VI
- Synoniem(en) : iPLA2, iPLA2beta, NBIA2, Neurodegeneration with brain iron accumulation 2, neurodegeneration with brain iron accumulation 2, PARK14, PNPLA9
- Voorgaande symbolen en namen : phospholipase A2, group VI (cytosolic, calcium-independent)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 22q13.1
- OMIM-nummer: 603604
- HGNC-nummer: 9039
- UniProtKB/Swiss-Prot : O60733
- GENATLAS : PLA2G6
- GenCC: PLA2G6
- Ensembl : ENSG00000184381
- IUPHAR-DB : 1431
- Reactome : O60733
- LOVD: PLA2G6
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Dystonie-parkinsonisme met aanvang op volwassen leeftijd
ORPHA:199351 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Infantiele neuroaxonale dystrofie
ORPHA:35069
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren