Zoek een gen
PLEC - plectin
- Synoniem(en) : PCN, PLTN
- Voorgaande symbolen en namen : 'plectin 1, intermediate filament binding protein 500kDa', 'plectin 1, intermediate filament binding protein, 500kD', EBS1, PLEC1, epidermolysis bullosa simplex 1 (Ogna), epidermolysis bullosa simplex 1 (ogna), plectin 1, intermediate filament binding protein 500kda, plectin 1, intermediate filament binding protein, 500kd
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 8q24.3
- OMIM-nummer: 601282
- HGNC-nummer: 9069
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q15149
- GENATLAS : PLEC
- GenCC: PLEC
- Ensembl : ENSG00000178209
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q15149
- LOVD: PLEC
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Aplasia cutis congenita
ORPHA:1114 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Epidermolysis bullosa simplex met pylorusatresie
ORPHA:158684 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Epidermolysis bullosa simplex met spierdystrofie
ORPHA:257 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in PLEC-gerelateerde intermediaire epidermolysis bullosa simplex zonder extracutane betrokkenheid
ORPHA:79401 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Plectine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R17
ORPHA:254361
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren