Zoek een gen
PMS2 - PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
- Synoniem(en) : H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4
- Voorgaande symbolen en namen : PMS1 homolog 2, mismatch repair protein, PMS2 postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae), PMSL2, postmeiotic segregation increased (S. cerevisiae) 2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 7p22.1
- OMIM-nummer: 600259
- HGNC-nummer: 9122
- UniProtKB/Swiss-Prot : P54278
- GENATLAS : PMS2
- Ensembl : ENSG00000122512
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P54278
- LOVD: PMS2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Constitutionele mismatch-repair-deficiëntiesyndroom
ORPHA:252202 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Lynchsyndroom
ORPHA:144
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.