Orphanet: DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Zoek een gen

POLG - DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Synoniem(en) : POLG1, POLGA
Voorgaande symbolen en namen : polymerase (DNA directed), gamma, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 15q26.1
OMIM-nummer: 174763
HGNC-nummer: 9179
UniProtKB/Swiss-Prot : P54098
GENATLAS : POLG
Ensembl : ENSG00000140521
IUPHAR-DB : -
Reactome : P54098
LOVD: POLG

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie ORPHA:254892
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie ORPHA:254886
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie ORPHA:298
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom ORPHA:94125
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom ORPHA:70595
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spinocerebellaire ataxie met epilepsie ORPHA:254881
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Alpers-Huttenlocher ORPHA:726
kandidaatgen getest in Progressieve myoclonische epilepsie type 5 ORPHA:402082

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (338)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren