Zoek een gen
POLG - DNA polymerase gamma, catalytic subunit
- Synoniem(en) : POLG1, POLGA
- Voorgaande symbolen en namen : polymerase (DNA directed), gamma, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 15q26.1
- OMIM-nummer: 174763
- HGNC-nummer: 9179
- UniProtKB/Swiss-Prot : P54098
- GENATLAS : POLG
- Ensembl : ENSG00000140521
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P54098
- LOVD: POLG
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie
ORPHA:254892 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie
ORPHA:254886 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
ORPHA:298 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom
ORPHA:94125 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom
ORPHA:70595 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spinocerebellaire ataxie met epilepsie
ORPHA:254881 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726 - kandidaatgen getest in Progressieve myoclonische epilepsie type 5
ORPHA:402082
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren