Zoek een gen
POLH - DNA polymerase eta
- Synoniem(en) : RAD30A, XP-V
- Voorgaande symbolen en namen : polymerase (DNA directed), eta, polymerase (DNA) eta
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 6p21.1
- OMIM-nummer: 603968
- HGNC-nummer: 9181
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9Y253
- GENATLAS : POLH
- Ensembl : ENSG00000170734
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9Y253
- LOVD: POLH
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Xeroderma pigmentosum variant
ORPHA:90342 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren