x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld
Lijst van genen gerelateerd aan intellectuele achterstand

POLH - DNA polymerase eta

  • Synoniem(en) : RAD30A, XP-V
  • Voorgaande symbolen en namen : polymerase (DNA directed), eta, polymerase (DNA) eta
  • Type : Gen met proteïnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 6p21.1
  • OMIM-nummer: 603968
  • HGNC-nummer: 9181
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q9Y253
  • GENATLAS : POLH
  • GenCC: POLH
  • Ensembl : ENSG00000170734
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q9Y253
  • LOVD: POLH

Ziektelijst

  : geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren