Zoek een gen
POMGNT1 - protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
- Synoniem(en) : FLJ20277, LGMD2O, MGAT1.2, protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
- Voorgaande symbolen en namen : 'protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase', MEB, muscle-eye-brain disease, protein o-linked mannose beta1,2-n-acetylglucosaminyltransferase
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 1p34.1
- OMIM-nummer: 606822
- HGNC-nummer: 19139
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q8WZA1
- GENATLAS : POMGNT1
- GenCC: POMGNT1
- Ensembl : ENSG00000085998
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q8WZA1
- LOVD: POMGNT1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid
ORPHA:370959 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in POMGNT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R15
ORPHA:206564 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Retinitis pigmentosa
ORPHA:791 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Walker-Warburg
ORPHA:899 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Spier-oog-hersenziekte
ORPHA:588
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren