Zoek een gen
POMT1 - protein O-mannosyltransferase 1
- Synoniem(en) : dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase, LGMD2K
- Voorgaande symbolen en namen : _
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9q34.13
- OMIM-nummer: 607423
- HGNC-nummer: 9202
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9Y6A1
- GENATLAS : POMT1
- GenCC: POMT1
- Ensembl : ENSG00000130714
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9Y6A1
- LOVD: POMT1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale musculaire dystrofie zonder intellectuele achterstand
ORPHA:370980 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid
ORPHA:370959 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand
ORPHA:370968 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in POMT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R11
ORPHA:86812 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spier-oog-hersenziekte
ORPHA:588 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Walker-Warburg
ORPHA:899
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren