Orphanet: protein tyrosine phosphatase non receptor type 11

Zoek een gen

PTPN11 - protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Synoniem(en) : BPTP3, PTP2C, SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2, SHP2, SHP-2, SH-PTP2
Voorgaande symbolen en namen : NS1, Noonan syndrome 1, protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 12q24.13
OMIM-nummer: 176876
HGNC-nummer: 9644
UniProtKB/Swiss-Prot : Q06124
GENATLAS : PTPN11
GenCC: PTPN11
Ensembl : ENSG00000179295
IUPHAR-DB : 3203
Reactome : Q06124
LOVD: PTPN11

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Noonan ORPHA:648
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Noonan met meervoudige lentigines ORPHA:500
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Metachondromatose ORPHA:2499
Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Juveniele myelomonocytaire leukemie ORPHA:86834

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (160)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren