Zoek een gen
RPGR - retinitis pigmentosa GTPase regulator
- Synoniem(en) : CORDX1
- Voorgaande symbolen en namen : COD1, CRD, RP15, RP3, cone dystrophy 1 (X-linked), retinitis pigmentosa 15
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xp11.4
- OMIM-nummer: 312610
- HGNC-nummer: 10295
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q92834
- GENATLAS : RPGR
- Ensembl : ENSG00000156313
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q92834
- LOVD: RPGR
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Kegel-staafdystrofie
ORPHA:1872 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Primaire ciliaire dyskinesie
ORPHA:244 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Primaire ciliaire dyskinesie - retinitis pigmentosa-syndroom
ORPHA:247522 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Retinitis pigmentosa
ORPHA:791 - kandidaatgen getest in Achromatopsie
ORPHA:49382
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren