Zoek een gen
RPGRIP1 - RPGR interacting protein 1
- Synoniem(en) : CORD13, LCA6, RGI1
- Voorgaande symbolen en namen : RPGRIP, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 14q11.2
- OMIM-nummer: 605446
- HGNC-nummer: 13436
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q96KN7
- GENATLAS : RPGRIP1
- GenCC: RPGRIP1
- Ensembl : ENSG00000092200
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q96KN7
- LOVD: RPGRIP1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Kegel-staafdystrofie
ORPHA:1872 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Congenitale amaurose van Leber
ORPHA:65 - kandidaatgen getest in Syndroom van Meckel
ORPHA:564
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren